Lp.Zlecenie MZAWAAWUWRPTORPSRPREKOPZ
30 Przygotowanie rekomendacji Prezesa Agencji w sprawie zasadności kwalifikacji świadczeń opieki zdrowotnej jako świadczeń gwarantowanych, w tym opinię w sprawie modelu finansowania badań genetycznych oraz propozycję warunków realizacji zgodną z rekomendowanym modelem organizacji i finansowania badań genetycznych z zakresu leczenia ambulatoryjnej opieki zdrowotnej:1) Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy;2) Profil ekspresji genów – różne zestawy diagnostyczne dedykowane poszczególnym nowotworom;3) C-Ig-FISH (zestaw sond) (Cytoplasmic Immunoglobulin FISH) test genetyczny;4) Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody - Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym;5) Badanie całoeksomowe z zastosowaniem technologii sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych;6) Badanie metodą BACS-on-Beads - w diagnostyce prenatalnej nieprawidłowości rozwoju i wad strukturalnych płodu;7) Badanie metodą Rapid-FISH (szybkiej fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ) w diagnostyce wybranych aneuploidii;8) Badanie eksomu klinicznego (panelu >4 500 genów o dobrze udokumentowanym klinicznym znaczeniu) z zastosowaniem technologii sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych;9) Test genetyczny – (szybka, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), badanie prenatalne w kierunku aneuploidii, zestaw sond;10) MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification, amplifikacja sond zależna od ligacji) w dignostyce przedurodzeniowej;11) Analiza 40 lub więcej amplikonów lub więcej niż 9kb sekwencji kodującej badanego genu lub analiza kilku genów lub zastosowanie mikromacierzy (metylacyjne, ekspresyjne, chip-on-chip);12) Prosta diagnostyka niezwiązana z określoną jednostką chorobową (np. badania bliźniąt, analiza sprzężeń, analiza STR - krótkie powtórzenia tandemowe, VNTR – zmienna liczba powtórzeń tandemowych) AWA AW UW RPT ORP SRP REK OPZ